Makhluk Yang ‘Terpadam’ Kromosomnya, Kes Aneh Wanita Bernama Kim Whim

Posted on
Gambar Hiasan
Pada tahun 1962, seorang kanak – kanak telah dikejarkan ke hospital untuk mendapatkan rawatan kecemasan. Kanak – kanak tersebut mengalami simptom demam panas dan sesak nafas yang teruk. Doktor telah sedaya upaya menyelamatkan kanak – kanak tersebut tetapi doktor telah mengesahkan dia menghidap jangkitan bakteria Staphylococcus aureus dan sel darah putihnya berada di tahap rendah jauh daripada paras normal.
 
Ini bermakna dia sangat terdedah kepada jangkitan penyakit dan sel darah putihnya tidak dapat dihasilkan secara normal, dan pada waktu itu ianya digelar penyakit myelokathexis dan dianggap sebagai idiopatik iaitu bermaksud tidak diketahui punca terjadinya penyakit tersebut secara jelas.
 
Hari berlalu,pada tahun 2014,  seorang wanita membawa kedua anaknya yang berusia 23 dan 21 tahun ke hospital untuk pemeriksaan lanjut kerana anaknya mempunyai ketumbuhan luar biasa di badan mereka. Hasil pemeriksaan mendapati bahawa kedua anak wanita tersebut menghidapi penyakit WHIM (warts, hypogammaglobulinemia,immunodificiency dan myelokathexis) yang bermaksud kekurangan kesemua gamma globulin, termasuk antibodi yang bertanggungjawab dalam sistem imun. 
 
Kedua anak wanita tersebut menunjukkan simptom yang sama seperti kes yang berlaku pada seorang kanak kanak pada tahun 1962. Namun tidak lah memeranjatkan kerana wanita tersebut merupakan kanak – kanak yang sama pada tahun 1962. Penyakit WHIM pada waktu kini tidak lagi dianggap idiopatik dan sudah diketahui puncanya seiring dengan kemajuan perubatan. Namun begitu, wanita tersebut kini sudah pulih sepenuhnya dari simptom penyakit serius yang dihidapinya itu. Wanita tersebut juga mengatakan dia sudah bebas dari penyakit tersebut sejak 20 tahun dulu. 
 
Bagi kalangan orang perubatan, ini adalah aneh dan pelik kerana penyakit genetik merupakan kecacatan kekal dan mempunyai kesan seumur hidup. Bukan mudah untuk para saintis menerima kenyataan bahawa wanita tersebut seolah – olah tidak pernah dijangkiti sebarang penyakit. Doktor dan saintis telah mengesahkan setelah pelbagai kajian dilakukan bahawa WHIM merupakan penyakit mutasi gen iaitu gen CXCR4. Seperti X- Men!
 
 
WHIM-09 merupakan tangan wanita yang bebas daripada penyakit dan WHIM -11 merupakan keadaan tangan anaknya yang berumur 23 tahun. WHIM -10 adalah anaknya yang berumur 21 tahun namun tidak ditunjukkan kesan WHIM. Sumber hak milik: PubMed Central.

Ketumbuhan yang terjadi kepada kedua anak wanita tersebut hasil daripada jangkitan HPV. Nama sebenar wanita tersebut sehingga kini tidak diketahui identitinya dan hanya melabel wanita ini sebagai WHIM-09  di dalam setiap jurnal perubatan yang pernah diterbitkan (Kim juga bukan nama sebenar wanita ini). Manakala anaknya pula dilabel sebagai WHIM – 11. 

 
Untuk mendapatkan kepastian, saintis dan doktor telah mengambil sampel DNA untuk dilakukan bacaan genom. Hasilnya mendapati bahawa Gen CXCR4 masih lagi termutasi namun gen CXCR4 yang termutasi dalam sel darah putihnya telah hilang. Seolah – olah dipadam dari kewujudan. 
 
Gambar menunjukkan 23 gen kromosom dari tulang sum sum Kim. Gen Kromosom nombor 2 merupakan tempat terhasilnya proses mutasi Khromotripsis. Gambar hak milik: PubMed Central
Saintis telah melakukan pelbagai kajian sehingga mencapai kata buntu. Namun, kajian saintis yang diberi nama sitogenetik telah mendapati bahawa kromosom nombor 2 ternyata jauh lebih pendek daripada homolognya. Ke mana perginya kromosom yang hilang ini? 
 
Model ringkas menunjukkan proses mutasi  Khromotripsis, pemadaman gen kromosom dan penyusunan semula. Gambar hak milik: MAcmillan Publisher Limited
Saintis mengambil kata sepakat dan berpendapat bahawa Kim telah menjalani proses khromotripsis, iaitu pemadaman gen dan penyusunan semula gen dalam masa yang singkat. Namun perlu diketahui bahawa kesan daripada proses ini boleh menyebabkan penyakit merbahaya seperti kanser. Namun tidak bagi Kim, dia malah sihat walafiat bebas dari penyakit. Kim ternyata masih hidup walaupun sel gen kromosomnya terhapus hampir 164 hasil daripada proses khromotripsis. Untuk manusia normal, kehilangan hanya SATU gen kromosom boleh mendatangkan pelbagai penyakit berbahaya apatah lagi 164 gen kromosom.
 
Kim ternyata mendapat loteri takdir kerana proses khromotripsis menyembuhkan dan tidak menghancurkan beliau. Saintis kini cuba meniru khromotripsis Kim sebagai terapi gen yang dapat merawat penyakit WHIM dan kanser. Penyakit WHIM merupakan kes penyakit yang sangat terpencil. Kim menjadi bukti hidup proses khromotripsis ini mampu merawat dan menyembuhkan penyakit.
 
WHIM – 09, wanita yang terpadam sebahagian kromosomnya, masih hidup sehingga sekarang.
Sumber : CARI

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *